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Síndrome de Marfan: ¿Que es, cuales son las causas y su tratamiento?

Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan: ¿Que es, cuales son las causas y su tratamiento?
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El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Está causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva.

Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo. El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que quiere decir que estadísticamente la probabilidad de que los hijos de un paciente estén afectados por la enfermedad es de aproximadamente un 50 por ciento.

En este artículo encontrará un definición clara y sencilla de lo qué es el síndrome de Marfan, cuáles son sus causas y síntomas más comunes, y sus tratamientos comprobados.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas afectadas por este síndrome suelen ser altas y delgadas, además tienen brazos, piernas y dedos de los pies y las manos desproporcionadamente largos. Dicho síndrome puede causar un daño leve o intenso. Si la aorta llega a verse afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida de quien la padece.

Enfermedad cardiovascular Síndrome de Marfan

¿Cuales son sus causas?

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo, este es el fibrilina-1.

La mayoría de las personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50 por ciento de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, mientras que otras desarrollan complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. Dicha enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos.

Características del síndrome de Marfan:

Es muy raro que un paciente con este síndrome posea todas las características. Las características físicas del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado
  • Dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano

¿Cuáles son las consecuencias de esta enfermedad?

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones, que podemos agrupar en: complicaciones cardiovasculares, complicaciones en la vista, complicaciones óseas y complicaciones durante el embarazo.

Complicaciones cardiovasculares:

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

  • Aneurisma de la aorta: La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica: La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
  • Malformaciones de las válvulas :Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones en los ojos:

  • Luxación del cristalino: El lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es «ectopia del cristalino», y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina: El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas: Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar glaucoma o cataratas a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas:

  • El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente entre los pacientes con el síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo:

  • El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.

¿Qué esperanza de vida tiene un paciente con Síndrome de Marfan?

Hace algunos años la mayoría de personas con síndrome de Marfan morían alrededor de los 40 años. Hoy en día, las personas que padecen este síndrome tienen casi la misma esperanza de vida que las personas que no tienen esta enfermedad. La causa del aumento de la esperanza de vida radica en la prevención de la rotura aórtica.

Tratamientos del síndrome de Marfan:

Lo primero que se debe aclarar es que no hay cura para el síndrome, que implicaría reparar el gen que lo causa, ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Sin embargo, las personas que lo padecen deben seguir ciertas recomendaciones:

  • Hacerse revisiones médicas periódicas: Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.
  • Seguir un tratamiento personalizado: Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.
  • Tener precauciones mínimas: Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
  • Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas e incluso cirugía.

Algunos tratamientos pueden incluir:

  • Limitar el ejercicio físico, como evitar las actividades intensas y los deportes de contacto, donde haya riesgo de recibir golpes en el pecho.
  • Medicamentos para bajar la tensión arterial a fin de proteger la aorta
  • Llevar gafas o lentes de contacto
  • Llevar un corsé ortopédicoen la espalda para la escoliosis
  • Operaciones de las válvulas cardíacas de la aorta, si son necesarias

Otras enfermedades relacionadas:

Video explicativo sobre el sindrome de Marfan:

Referencias y fuentes: